Врожденная катаракта передается по наследству

Врожденные и наследственные заболевания глаз

Врожденные пороки развития, в том числе аномалии глаз, составляют приблизительно от 1 до 2% всех новорожденных детей (Л. Бадмаева и Л. Волховитинова). По данным этих авторов, частота уродств у новорожденных детей, родители которых подвергались в Нагасаки действию атомных излучений, составляет около 19%, что превышает в 10-20 раз обычную частоту аномалий и свидетельствует об исключительно сильном мутогенном действии ионизирующих излучений.

Причины и патогенез врожденных аномалий глаз чрезвычайно разнообразны, сложны и находятся под влиянием многочисленных внутренних и средовых факторов и их сочетаний.

Среди внутренних факторов имеют значение:

наследственность;
нарушения по тем или иным причинам индуцирующего действия одних тканей на рост и дифференцировку других в процессе внутриутробного развития глаз;
нарушения реактивности одних тканей в ответ на индуцирующие воздействия других;
тератогенные терминационные периоды;
нарушения гормональных корреляций;
возраст родителей;
резус-несовместимость матери и плода;
врожденные аномалии обмена;
хромосомные аберрации;
эндогамные и родственные браки и другие факторы.

В основе патологической наследственности лежат, как известно, повреждения специальных ядерных наследственных структур половых клеток (хромосом и генов) - материальных носителей наследственности. Это так называемые идеокинетические повреждения (мутации генов), ведущие к появлению аномалий, передающихся по наследству из поколения в поколение, могут возникать спонтанно, т. е. вследствие неизвестных нам причин. Наследственные аномалии могут, с другой стороны, возникать и в результате вредоносного воздействия на хромосомы и гены теперь уже известных многочисленных факторов среды.

Все большую роль в происхождении наследственных аномалий, в том числе глазных, приписывают в последнее время нарушениям хромосомного набора половых клеток родителей и изменению взаимного расположения хромосом по сравнению с нормой (хромосомные заболевания).

В норме у человека в оплодотворенной яйцеклетке и во всех соматических клетках организма имеется по 23 пары (диплоидный набор) хромосом.

Удивительное постоянство этого количества в нисходящих поколениях возможно только благодаря редукционному делению половых клеток в процессе их созревания, что сопровождается расхождением хромосом каждой пары. В результате деления каждый сыновний сперматозоид и каждая дочерняя яйцеклетка получают не по паре, а по одной хромосоме. Лишь после оплодотворения яйцеклетки парность хромосом восстанавливается, достигая нормального общего количества в 46 хромосом. Под влиянием различных причин хромосомы той или иной пары не расходятся, что ведет в конечном счете к появлению меньшего (45) или большего (47) количества хромосом в дочерних оплодотворенных яйцеклетках и является причиной разнообразных, часто очень тяжелых, наследственных аномалий.

В настоящее время некоторые авторы допускают возможность появления врожденных аномалий в результате повреждения цитоплазмы половых клеток родителей (цитокинетические аномалии). Эти аномалии не передаются по наследству последующим поколениям. Другими же авторами (С.Н. Давиденков, В.П. Эфроимсон и др.) возможность появления цитокинетических аномалий отвергается.

Большое значение в происхождении наследственных заболеваний глаз имеет кровное родство родителей и эндогамные браки между членами замкнутых групп населения, классов или каст в силу тех или иных расовых, религиозных, социальных, географических условий и иных причин. Такие браки приводят в конечном итоге к тому, что в течение нескольких поколений большинство лиц, вступающих в брак, становятся родственниками. При таких условиях появляется больше шансов на вступление в брак гетерозиготов, у каждого из которых патологический рецессивный ген подавляется доминирующим парным к нему нормальным геном (аллелем), и внешне (фенотипически) наследственная аномалия у них не проявится. Но часть их детей станут гомозиготами, которые получат рецессивны порочный ген и от отца и от матери при отсутствии подавляющего рецессивный ген доминантного аллеля. Только у таких потомков - гомозиготов и может проявиться внешне рецессивная наследственно обусловленная болезнь, скрытая у их родителей-гетерозиготов.

Если повреждение генов в ядрах половых клеток родителей происходит еще до оплодотворения яйцеклетки и до начала зачатия, то в таких случаях говорят о гаметопатиях.

В происхождении врожденных аномалий большую роль играют тератогенные терминационные периоды, т. е. те критические периоды времени внутриутробного развития живого существа, когда происходит усиленная дифференцировка тканей глаза. В эти периоды формирующиеся ткани глаза наиболее чувствительны к воздействию эндо- и экзогенных повреждающих факторов. Для глаза человека тератогенный терминационный период падает в основном на время от половины второй до конца седьмой недели беременности. В это время еще не имеется плацентарного кровообращения, развивающееся живое существо еще носит название эмбриона, а возникшие в это время аномалии носят название эмбриопатий.

Аномалии, возникшие в более позднем периоде, после установления плацентарного кровообращения, называют фетопатиями (fetus - плод).

Местные нарушения индукции и реактивности могут быть причиной гипо- и аплазии тканей глаза и глазного яблока в целом, персистенции фетальных отношений, а также и избыточного роста тканей (гиперплазия).

Внутриутробные гормональные дискорреляции, приводящие к разнообразным аномалиям развития глаза (складки сетчатки, анофтальм и др.), могут наблюдаться при расстройствах функций различных желез внутренней секреции, в особенности паращитовидных и поджелудочной железы (врожденные катаракты, афазия и др.).

Поздний возраст матери (35 лет и старше) также имеет большое значение в качестве причинного фактора ряда глазных аномалий (при болезни Дауна, хондродистрофии и др.).

Это объясняется более частым нерасхождением хромосом в процессе редукционного деления половых клеток в случае позднего возраста матери.

Резус-несовместимость матери и плода может быть причиной разнообразных аномалий глаза (колобомы, микрофтальм, катаракта и др.).

Врожденные и наследственные аномалии обмена веществ у матери, зародыша и плода способны вызвать тяжелейшие, иногда летальные общие заболевания у детей, сопровождаемые разнообразными аномалиями и заболеваниями глаз (альбинизм, болезнь Гоше, галактоземия, диабет, гаргоилизм, семейная амавротическая идиотия и др).

В связи с большими достижениями последних лет в изучении проблемы наследственности человека и в области экспериментальной генетики все большее внимание уделяется роли средовых факторов в происхождении врожденных наследственных и ненаследственных (перистатических) аномалий глаз. Аномалии, развившиеся на почве вредоносного воздействия средовых факторов, в настоящее время сильно превалируют над аномалиями спонтанно-генетического происхождения, которым раньше отводилась главенствующая роль.

Факторы среды, окружающей зародыш и плод, способны вызывать развитие таких аномалий (фенокопий), которые внешне невозможно отличить от истинно наследственных аномалий глаза.

Среди средовых факторов особо важная роль принадлежит различным видам ионизирующей радиации (лучи рентгена, радия, нейтроны), способной вызвать как повреждение хромосом, генов и нерасхождение хромосом половых клеток, так и повреждение соматических клеток, с последующим возможным развитием у потомства наследственных и врожденных ненаследственных общих и глазных аномалий.

Возможно, что естественное облучение радиоактивными веществами земной поверхности или космическими лучами на протяжении очень длительного времени является одной из причин спонтанных мутаций, могущих, по-видимому, вызвать развитие злокачественных новообразований.

Интоксикации различного рода (алкоголь, эфир, хлороформ, противозачаточные и абортивные средства, некоторые снотворные, магний, литий, селен, трипановая синь и др.) также могут быть причиной таких тяжелых глазных аномалий, как микрофтальм, анофтальм и др.

Кислородное голодание плода, обусловленное нарушением кровоснабжения матки, заболеванием плаценты, кровотечением, внематочной беременностью, может приводить к таким порокам развития, как аненцефалия в сочетании с тетрадой Фалло, болезнь Дауна и др.

Инфекционные и вирусные заболевания матери, в особенности на ранних сроках беременности (до 3 месяцев), часто сопровождаются эмбриопатиями и являются одной из наиболее важных причин развития разнообразных врожденных аномалий глаз.

Gregg (1941) впервые описал пороки развития глаз у новорожденных детей, главным образом катаракты, возникшие на почве вирусной краснухи, перенесенной матерью в начале беременности. Эти пороки развития были в дальнейшем обнаружены и при многих других вирусных инфекциях (корь, эпидемический паротит, оспа, ветряная оспа, полиомиелит, опоясывающий герпес, вирусный гепатит и др.). Вирусные инфекции оказывают свое тератогенное действие на зародыш при заболевании матери в раннем периоде беременности - обычно не позднее первых 3 месяцев.

Сифилису и туберкулезу в настоящее время приписывается гораздо более скромная тератогенная роль, чем в более старые времена.

Из протозойных заболеваний матери и плода в настоящее время исключительно большое внимание уделяется токсоплазмозу, приводящему к тяжелым фетопатиям воспалительного характера в форме гидроцефалии и других поражений центральной нервной системы в сочетании с хориоретинитом, в особенности в области желтого пятна сетчатки, микрофтальмией, колобомами и другими аномалиями глаз.

Нарушения питания матери во время беременности с большим дефицитом витаминов, в особенности витамина А и фолиевой кислоты, обладают сильным тератогенным действием вплоть до полной резорбции эмбриона, развития гидроцефалии, разнообразных уродств глаза.

Сочетанное влияние наследственных и средовых факторов, в том числе социальных, играет очень большую тератогенную роль, так как многие наследственно обусловленные аномалии могут реализоваться лишь под влиянием определенных условий среды - "своеобразной интерференции наследственных и средовых моментов" (С.Н. Давиденков). Значение такой "интерференции" подтверждается, в частности, имеющимися сравнительными наблюдениями над развитием и заболеваемостью генотипически тождественных однояйцевых и генотипически различных двуяйцевых близнецов.

В каждом отдельном случае часто весьма трудно или невозможно определить, какими факторами (наследственными или средовыми) обусловлено развитие данной врожденной аномалии, в особенности если в распоряжении врача не имеется достаточных генеалогических данных, сведений о семейном распространении аномалии, о наличии или отсутствии кровного родства родителей, о типе наследственной передачи аномалии (доминантном, рецессивном, сцепленном с полом) и о других медико-генетических данных.

Предупреждение врожденных и наследственных заболеваний, основанное на глубоком знании современных проблем наследственности, в отношении ряда заболеваний возможно уже в настоящее время путем дачи правильного совета вступающим в брак, в особенности совета родителям, у которых появился ребенок с тем или иным пороком развития, относительно степени вероятности появления такого же порока при последующем рождении в семье других детей и о целесообразности дальнейшего деторождения.

Лечение врожденных и наследственных аномалий возможно во многих случаях при помощи соответствующих хирургических вмешательств, устраняющих имеющийся анатомический и функциональный недостаток.

В ряде других случаев возможно предупредить развитие глазного заболевания, а иногда спасти и самую жизнь ребенка при раннем применении определенных лечебных мероприятий. Сюда относятся, например, раннее заменное переливание крови при наследственных эритробластозах, возникших на почве резус-несовместимости; раннее назначение правильной диеты при галактоземии и сахарном диабете, назначение инсулина при диабете; назначение специфических эффективных препаратов белка при лечении гемофилии; назначение других препаратов и гормонов при лечении других аномалий. Раннее назначение соответствующей диеты при галактоземии, диеты и инсулина при сахарном диабете может не только предупредить, но и привести к обратному развитию уже имеющуюся начальную катаракту.

Родителям следует указать на необходимость ограждения детей, наследственно предрасположенных к той или иной аномалии, от воздействия специфических провоцирующих факторов внешней среды в тех случаях, когда эти факторы известны.

Л.А. Дымшиц

«Врожденные и наследственные заболевания глаз» – статья из раздела Детская офтальмология

Дополнительная информация:

У папы девушки катаракта ( врожденная ), у девушки нет проблем с глазами. может ли катаракта быть у нашего ребенка?

Марьяна Чумак Знаток (362) 2 года назад

сходите на консультацию к генетику пред планированием бермеменности ;)

а вообще-то это возрастное, она может быть и у вас

Виктория Мыслитель (8459) 2 года назад

Она с возрастом развивается практически у всех.

И "папа девушки и "девушка" тут не причём.

Но можно замедлить развитие этого недуга.

Катара́кта (лат. cataracta от др. -греч. καταρράκτης — «водопад» ) —

заболеваний, в частности сахарного диабета.

Катаракта хрусталика

Катаракта хрусталика – это его помутнение, следствием которого является снижение зрения. Катаракта хрусталика может быть врожденной или приобретенной.

Катаракты врожденные могут передаваться по наследству, они могут быть вызваны патологией беременности или быть связаны с каким-либо патологическим врожденным синдромом. Врожденные катаракты чаще не прогрессируют. Помутнение может быть как небольшим, так и затрагивать весь хрусталик.

Приобретенные катаракты могут быть возрастные, могут быть вызваны эндокринными заболеваниями, травмой, отравлением либо заболеванием глазного яблока.

Наиболее распространенной является возрастная катаракта. Существует 4 стадии развития катаракты:

По мере развития катаракты снижается зрение. Катаракта может медленно прогрессировать в течение нескольких десятилетий или быстро прогрессировать за несколько лет. С возрастом вероятность развития катаракты увеличивается.

На начальных стадиях в лечении катаракты применяют витаминные капли, содержащие цитохром С, аденозин, никотинамид и т.д. Пациенты с катарактой должны наблюдаться у офтальмолога, так как важно следить за динамикой развития катаракты и не упустить время для оперативного вмешательства.

Хирургическое лечение – это самый лучший способ лечения катаракты. Сейчас распространено ультразвуковое удаление катаракты с имплантацией интраокулярной линзы. Ультразвуковой метод отличается очень малым операционным разрезом, поэтому осложнения развиваются реже и время восстановления после операции гораздо меньше.

Понравилось? Лайкни и сохрани у себя на страничке!

Катаракта. Виды катаракт

Воспалительных процессов в хрусталике как в ткани, лишенной сосудов и нервов, не бывает.

В нем преобладают изменения дистрофического характера, связанные с нарушением тканевого обмена в его веществе.

Среди этих изменений первое место занимают помутнения хрусталика - катаракты.

По времени возникновения катаракты делят на приобретенные и врожденные.

Приобретенные катаракты, как правило, прогрессирующие; врожденные - стационарные.

Врожденные катаракты могут быть различного происхождения: одни из них передаются по наследству (имеют семейный характер), другие катаракты являются следствием внутриутробной патологии.

Так, причиной появления врожденных катаракт могут быть гипокальциемия и гипотиреоз беременных женщин. Токсоплазмоз, вирусные инфекции (краснуха) у беременных приводят к многочисленным врожденным аномалиям, в том числе и к катарактам. Патология хрусталика возникает и при врожденных патологических синдромах Морфана и Маркезани, связанных с генными нарушениями.

Катаракта

Катаракта — это частичное или полное помутнение вещества или капсулы хрусталика. При катаракте возможно частичное снижение остроты зрения или полная его потеря.

Катаракта может быть врожденной или приобретенной. При врожденной пратологии у новорожденного ребенка диагностируется помутнение хрусталика. Врожденные детские катаракты бывают односторонними или двусторонними. Существуют следующие классификации заболевания:

1) по форме — полная, пленчатая, полярная, ядерная, шовная, капсулярная, слоистая;
2) по этиологии — наследственная, внутриутробная;
3) по присутствию метаболических расстройств или по связи с различными глазными аномалиями — микрофтальм, ариридия, лентиконус, внутриглазные опухоли, системные заболевания.

Полярная катаракта — состояние, при котором в результате помутнения хрусталика происходит и помутнение субкапсулярных слоев переднего или заднего полюса его капсулы. При передней полярно катаракте чаще всего возникает небольшое двустороннее симметричное непрогрессирующее помутнение.

Острота зрения при этом не снижается. Наследование заболевания происходит по аутосомно-доминантному типу. Нередко передняя полярная катаракта сопровождается иными аномалиями.

Задняя полярная катаракта сопровождается большим снижением остроты зрения. Прогрессирование заболевания в данном случае бывает сравнительно редко, состояние, как правило, стабильное.

Катаракты бывают семейными или спорадическими. Семейная задняя полярная катаракта чаще бывает двусторонней и передается по аутосомно-доминантному типу. Спорадическая задняя полярная катаракта, как правило, односторонняя и нередко сочетается с остатком сосудистой оболочки хрусталика или с аномалией задней капсулы.

При шовной или звездчатой катаракте возникает помутнение Y-образного шва фетального ядра. Зрение при этом не ухудшается. Двусторонняя и симметричная шовная катаракта передается по наследству по аутосомно-доминантному типу.

При врожденной ядерной катаракте возникает помутнение любого эмбрионального ядра или эмбрионального и фетального ядер. При данной патологии поражаются оба глаза. Интенсивность помутнения ядра при этом может варьироваться. Врожденная ядерная катаракта характеризуется уменьшением глазного яблока.

При капсулярной млн пирамидальной катаракте развивается ограниченное помутнение эпителия и передней капсулы хрусталика. Главное отличие капсулярной катаракты от передней полярной в том, что помутнение главным образом распространяется на переднюю камеру.

При зонулярной или слоистой катаракте возникает двустороннее симметричное поражение. Данный вид катаракты считается самым простым. Причина помутнения — кратковременное токсическое воздействие в эмбриональный период. Нередко слоистая катаракта передается по наследству по аутосомно-доминантному типу.

Это интересно

В 1729 г. Уильям Чэзлден первым описал операцию по созданию искусственного зрачка в одном из английских журналов.

При слоистой катаракте возникает помутнение отдельных зон или слоев хрусталика. Для точной диагностики необходимо проведение биомикроскопии. Она дает возможность определить помутнение определенных слоев хрусталика между прозрачным эмбриональным ядром и прозрачными слоями, расположенными по периферии. При рассмотрении при боковом освещении слоистая катаракта по форме напоминает диск.

Нередко встречаются дополнительные помутнения, напоминающие по форме подкову. Они могут находиться на экваторе слоистой катаракты. Такие помутнения принято называть «наездниками».

При полной катаракте возникает помутнение всех фибрилл хрусталика. Прямая или непрямая офтальмоскопия позволяет выявить отсутствие рефлекса глазного дна. Сетчатку при данном виде обследования увидеть не удается.

У новорожденного ребенка может наблюдаться и частичная катаракта. В некоторых случаях она быстро развивается, и происходит полное помутнение хрусталика.

Полная катаракта бывает односторонней или двусторонней. При этом наблюдается значительное снижение зрения.

Если происходит рассасывание белков из целого или травмирование хрусталика, то возникает пленчатая катаракта. Капсулы хрусталика, как передняя, так и задняя спаиваются вместе, образуя твердую мембрану. Понижение остроты зрения при этом может быть весьма значительным.

Катаракта у новорожденного может являться следствием краснухи, которую мать перенесла во время беременности. Особенно опасно заболевание в первом триместре. Краснуха может привести к целому ряду системных проявлений, в числе которых задержка умственного развития, глухота. порок сердца, катаракта.

В данном случае патология проявляется как белое жемчужное помутнение ядра. В некоторых случаях бывает полная катаракта с разжижением кортикальных слоев хрусталика. Помимо краснухи, причиной врожденной катаракты могут быть токсоплазма, герпес, цитомегаловирус.

Источники:
www.myglaz.ru, otvet.mail.ru, mirbodrosti.com, www.glazmed.ru, www.03-ektb.ru