Синдром назоцилиарного нерва (синдром Чарлина)

Синдром назоцилиарного нерва (синдром Чарлина).

Впервые синдром описал Thomson еще в 1846 году, затем в 1889 году английский хирург James Berry, в 1933 году — Treacher и Collins, в 1944 году — швейцарский офтальмолог Adolphe Frenceschetti и его ученик P. Zwahlen.

Патология характеризуется грубыми нарушениями формирования лицевого черепа, которые выражаются в двусторонней гипоплазии скуловых костей, глазниц, нижней и меньше верхней челюсти. Отмечается увеличение разреза рта с одной или обеих сторон в направлении к уху (макростомия); фистулы от угла рта до ушей; загнутый нос; резкая гипоплазия слуховых отростков височной кости; грубая деформация ушных раковин с преаурикулярными выростами, которые прикрывают недоразвитые слуховые проходы, вследствие чего у больных имеется глухота. Наблюдается языковидное оволосение рук, нарушение развития зубов, высокое небо или его расщелина, открытый прикус, отсутствие околоушных слюнных желез. Кроме того, наблюдаются пороки сердца, аномалии развития конечностей, крипторхизм.

Со стороны глаз наблюдаются: антимонголоидный разрез глазных щелей; в области наружной трети век — колобомы; аплазия медиальной части век; отсутствие ресниц на нижнем веке; дермоидные кисты конъюнктивы и лимба. Реже наблюдаются микрофтальм, экзофтальм, недоразвитие и полное отсутствие отдельных глазных мышц, колобома радужки, сосудистой оболочки глаза и диска зрительного нерва.

Более подробно о лечении, профилактике и восстановлении зрения Вы можете узнать из программы Видеть Без Очков от Майкла Ричардсона. Уникальная методика Естественного Оздоровления позволит Вам восстановить и улучшить Ваше зрение и здоровье до 100 или более процентов. Нажмите здесь, чтобы навсегда избавиться от болезней.

Все уродства придают лицу своеобразный вид «рыбы» или «птичьего лица». Степень тяжести синдрома может быть от нерезко выраженной до очень тяжелой с умственной отсталостью.

Причиной развития синдрома считают задержку дифференциации у эмбриона максиллярной мезодермы и недоразвитие стремянной ветви шилососцевидной артерии на 6-й неделе внутриутробной жизни.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной экспрессивностью. Тяжесть заболевания у потомков больных матерей нарастает, у потомков больных отцов — уменьшается.

Дифференциальный диагноз проводят с окулоаурикуло-вертебральной дисплазией, акрофациальным дизостозом Нагера, гемифациальной микросомией.

Статья из книги: Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубо-челюстной системы | Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С.

laski-glazkam.ru

Синдром Ригера (мезодермальная дисгенезия роговицы и радужки).

Наиболее выраженными признаками дисгенеза УПК служит переднее прикрепление периферии радужки и остатки эмбриональной увеальной ткани в нише УПК. Гониодисгенез характерен для следующих синдромов.

Трабекулодисгинез (син. первичная инфантильная глаукома)
Вследствие повышения ВГД развивается буфтальм, трещины десцеметовой оболочки, отек роговицы, значительное расширение лимба, светобоязнь, слезотечение.

Синдром Ригера (син. мезодермальная дисгенезия роговицы и радужки)
Наследственное заболевание, в основе развития которого лежит генетически обусловленный мезоэктодермальный дисгенез. Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Клинические признаки и симптомы. Системные проявления включают разнообразные врожденные аномалии: анодонтия, гидроцефалия, пороки развития сердца, поли- и арахнодактилия. Возможны анальный стеноз, дисплазия ногтей, миотоническая дистрофия.
Глазные симптомы. Глазная патология включает аметропию высокой степени, мегалокорнеа или микрокорнеа, плоскую роговицу, задний эмбриотоксон, гипоплазию мезодермального листка радужки, деформацию зрачка в форме щели и смещение его вследствие образования соединительнотканных тяжей на передней поверхности радужки, тянущихся от зрачкового края радужки до угла передней камеры, атрофию ткани радужки с образованием сквозных дефектов. Эти изменения обусловливают неизбежное появление глаукомы. Возможны эктопия хрусталика, врожденная катаракта, колобома радужки и сосудистой оболочки с захватом области желтого пятна.

Аниридия
Наследственность: аутосомно-доминантная, аутосомно-рецессивная, спорадическое происхождение.
Клинические признаки и симптомы. Аниридия может сочетаться с мозжечковой атаксией и умственной отсталостью (синдром Гиллеспи), может наблюдаться при отсутствии надколенника. Нередко у больных имеются различные лицевые и скелетные аномалии.
Глазные симптомы. Глазная патология характеризуется отсутствием радужки и наличием остатков корня радужки. У 50% лиц наблюдается глаукома, которая развивается в юношеском возрасте. В патогенезе вторичной глаукомы имеет значение прогрессирующее развитие синехий в углу передней камеры. Часто аниридия сочетается с передней полярной катарактой, периферической васкуляризованной дистрофией роговицы, дислокацией хрусталика, гипоплазией макулярной области, гипоплазией зрительного нерва, нистагмом. Острота зрения часто не превышает 0,1-0,2.

{module директ4}

Центральный мезодермальный дисгинез Синдром Петерса
Врожденное наследственное заболевание, ведущими симптомами которого являются множественные аномалии развития глаз. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Клинические признаки и симптомы. Системные проявления включают умственную отсталость, анкилозы конечностей, «волчью пасть», атрезию кишечника, плодный алкогольный синдром, синдром Вабурга.
Глазные симптомы. Болезнь проявляется с рождения тяжелыми глазными аномалиями, обусловливающими слепоту. Аномалия может сочетаться с другой патологией органа зрения, включающую катаракту, микрокорнеа, микрофтальм.

Синдром Франк—Каменецкого
Клинические признаки и симптомы. Синдром включает только глазные проявления. В раннем детстве диагностируется двусторонняя патология радужной оболочки, заключающаяся в резкой аплазии стромы радужки, в ее двухцветное (зрачковая зона радужки серовато-голубоватая и резко контрастирует с цилиарной зоной, имеющей шоколадно-коричневый цвет вследствие обнажения пигментного листка радужки). В юношеском возрасте обычно развивается глаукома с гидрофтальмом. Наблюдаются аномалии зрачка, частичная аниридия, врожденный иридодиализ, образование сквозных дефектов радужки поликория). При гониоскопии обнаруживают остатки недифференцированной мезодермальной ткани в углу передней камеры. Резкая атрофия фибробластов обнажает сосуды на поверхности радужки, идущие преимущественно в радиальном направлении.

Склерокорнеа
Врожденное двустороннее васкуляризованное периферическое помутнение роговицы, часто асимметричное.
Системные проявления: умственная отсталость, патология мозжечка, нарушение остогенеза, наследственная остеомиодисплазия, аномалия ушных раковин.

Синдром Рубинштейна (Рубинстайна-Тейби)
Наследственное заболевание, при котором имеются многочисленные аномалии и пороки развития всего организма. Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Клинические признаки и симптомы. Системные проявления: аномалии костей, широкие пальцы рук и ног, пороки развития внутренних органов, низкий рост, умственная отсталость. Характерна черепно-лицевая аномалия: клювовидный нос, гипоплазия крыльев носа, выступающий лоб, низкий рост волос и низко расположенные ушные раковины, тонкая верхняя губа и гримаса, напоминающая улыбку, а также брахицефалия, высокое небо, расщелина неба, язычка, верхней губы, аномалии зубов.
Глазные симптомы. К глазным поражениям относится врожденная глаукома, колобомы радужки и хориоидеи, аномалии рефракции, птоз, заращение слезно-носового канала, а также антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, эпикантус, дугообразные брови, энофтальм, косоглазие.

www.sweli.ru

Синдром, описанный Ригером в 1935 году, представляет наследственную экто и мезодермальную дисгенезию элементов передней камеры глаза и зубов, к которым присоединяются и аномалии других органов.

Этиопатогенез синдрома Ригера.

Этиология не известна. Существовало предположение, что в основе синдрома находится нарушение развития мезодермы, но недавно было доказано, что на самом деле, нарушение происходит на уровне эктодермы и, по этому поводу, в настоящее время синдром Ригера включается в ряд «эктодермальных дисплазий».

Благодаря аномалиям эмбрионального развития, радужка развита только частично, как и роговица, появляются пороки передней камеры (глаукома) и эмбриотоксон. Недавно, в некоторых случаях был доказан семейный характер аномалий синдрома Ригера.

Определенный таким образом синдром Ригера появляется в медицинской литературе и под многочисленными другими названиями:

мезодермальная дисгенезия роговицы и радужки;

мезодермальная эктодермальная дисгенезия;

передняя мезостромальная дисгенезия Хагедорна;

задний эмбриотоксон роговицы Аксенфилда;

задняя краевая дисплазия Шрефа.

Симптоматология синдрома Ригера.

Глазные аномалии, затрагивают анатомические элементы передней камеры глаза: радужку и роговицу.

Среди радужных аномалий, наиболее часто встречающиеся:

отсутствие радужки и ее гипоплазия (часто сопровождаемая глаукомой), а между аномалиями роговицы, чаще всего отмечается мегалороговица.

Аномалии зубов проявляются клинически:

отсутствием зубов;

олигодонтией;

микродонтией;

гипоплазией эмали зубов;

пороками аркад зубов (последние неправильно закрываются).

Диагностика синдрома Ригера.

Биомикроскопическое исследование выявляет гиперплазию стромы радужки, колобому радужки или мегалороговицу.

Лечение синдрома Ригера.

Эффективного лечения не существует.

Синдром Савина
Описанный Савином в 1956 году синдром, носящий с тех пор его имя, представляет постоянное сочетан...

Синдром Горлина—Гольтца
Синдром, описанный Гольтцом в 1962 году, представляет многопорочное сочетание, последствие некото...

Синдром Мейер-Швиккерата
Синдром, описанный в 1937 г. Мейер-Швиккератом является детской дисплазией глаз, зубов и пальцев....

detvrach.com

Синдром Ромберга (болезнь Парри-Ромберга, прогрессирующая гемиатрофия лица).

Прогрессирующая гемиатрофия лица или болезнь Парри-Ромберга (синдром Ромберга). Этот нейростоматологический синдром впервые был описан в 1837 г. Парри. В 1846 г. Ромберг включил его в число трофоневрозов.

Этиология и патогенез

Причины заболевания пока неясны. Началу заболевания иногда предшествуют травмы лица и черепа, инфекционные заболевания. В ряде случаев болезнь оказывается синдромом склеродермии, сирингомиелии, спинной сухотки, опухоли, эхинококкоза мозга, повреждений верхнего шейного симпатического узла. Имеет значение поражение гипоталамуса, симпатического ствола.

Клиническая картина

Заболевание начинается в возрасте 10-20 лет. Нередко возникают боли в лице. Обычно вначале развивается атрофия отдельного участка лица (орбиты, щеки, нижней челюсти), атрофия кожи и ее депигментация, затем подкожной клетчатки, мышц, кости. Обычно двигательная функция мышц нарушается мало. Объективных расстройств чувствительности нет, имеется симптом Бернара-Горнера. Лицо становится асимметричным: больная сторона меньше здоровой, уменьшен размер костей лицевого скелета, истончены мягкие ткани, кожа щеки сморщена, испещрена бороздами. Иногда атрофия захватывает шею, руку и даже половину тела на одноименной и противоположной стороне. Медленно прогрессируя, процесс может принять стационарный характер.

Лечение

Применяются трофотропные средства, анаболические гормоны, препараты калия.

Прогноз

В отношении жизни благоприятный, в отношении выздоровления - неблагоприятен.

Синдром Ромберга. Клинический случай

В журнале Неврология, нейрохирургия и психиатрия описан клинический случай 23 летнего мужчины с синдромом Парри-Ромберга.

23-летний мужчина госпитализирован с эпилептическим статусом. Ему был поставлен диагноз Парри-Ромберга в возрасте 5 лет после выявления левой гимифациальной атрофии.

В анамнезе частые эпилептические припадки.

Результаты магниторезонансной томографии: прогрессивная атрофия мозжечка и коры левой затылочной доли, исследование без контрастного усиления (рис. 1b). T2 гиперинтенсивность белого вещества правого полушария.

Биопсия участка гиперинтенсивности показала периваскулярный лимфоцитарный инфильтрат Т-клеток с выраженным глиозом, увеличился CD3 и CD45 клеток, а также Т-клеток.

Взята биопсия кожи левого уха. Гистологически диагностированы изменения характерные для локализованной склеродермии.

На электроэнцефалограмме: эпилептические припадки каждые 2-4 мин, формирующиеся над правой теменно-затылочной области.

Пациенту была назначена терапия: фенитоин, леветирацетам (производная пирацетама), топирамат, вальпроевая кислота, стероиды, гидроксихлорохин, циклофосфамид

При выписки пациента характерна медлительность, незначительная затрудненность речи, подергивания левой нижней конечности. Высокие дозы противоэпилептических препаратов и противоэпилептических препаратов и лацосамид не смогли контролировать приступы. Проведена инфузия ритуксимаба.

Амбулаторный ЭЭГ-мониторинг через 2 недели после инфузии ритуксимаба показали улучшение, были выявлены только три эпизода записанные во время сна.

Локализованная склеродермия является редким расстройством избыточного отложения коллагена, с заболеваемость в 2,7 на 100 000 населения. Характеризуется склеротическими изменениями головного мозга. Это может проявиться в виде односторонних, линейных уплотнение, как правило, над лобной доли (очаговая склеродермия) или как прогрессивная гемиатрофия лица. (синдром Парри-Ромберга). На магниторезонансной томографии у пациентов с синдромом Парри-Ромберга часто определяются интерпаренхимные обызвествления , церебральныегемиатрофии, внутричерепные аномалии сосудистой системы.

neurology.com.ua