Синдромы, включающие пигментный ретинит и неврологические заболевания

Синдромы, включающие пигментный ретинит и неврологические заболевания.

Пигментная дегенерация сетчатки, прогрессирующий тетрапарез, умственная отсталость и умеренно глубокая нсйросенсорная глухота у 2 мальчиков сибсов описаны Gordon, Capute и Konigsmark.

Клинические данные. Данные осмотра. Братья отличались низким ростом, атрофичной мускулатурой всех конечностей и тупым, невыразительным лицом. Окружность головы, длина тела и вес были ниже физиологических норм на 30%. Пальцы, особенно средние фаланги, были короткими. Отмечалась клинодактилия V пальцев. Наблюдались умеренные сгибательные контрактуры на ногах.

Орган зрения. Произведенное братьям в возрасте 3 и 4 лет офтальмологическое исследование обнаружило по всей сетчатке диффузное распространение крупных гранул пигмента, маленький и бледный диск зрительного нерва и суженный калибр сосудов (артериол) сетчатки. С возрастом все эти изменения становились более резкими.

Нервная система. Уровень IQ.s, установленный при психометрическом тестировании, был равен 34 и 44. Наиболее постоянным неврологическим симптомом болезни являлся прогрессирующий спастический паралич ног со сгибательными контрактурами бедер и коленей. Отмечались повышение сухожильных рефлексов и сгибательный подошвенный рефлекс. Несмотря на то что масса мышц была резко уменьшена, мышечная сила оставалась вполне хорошей. Больные ходили на широко расставленных ногах. Их походка была неустойчивой. Постепенно они ходили все с большим трудом, и в конце концов передвижение стало совсем невозможным.

Патологических движений и нарушения чувствительности не обнаружено. Выражение лица становилось все более тупым. Нарастали угнетение рвотного и глотательного рефлексов, а также нарушения смыкания век.

Орган слуха. Проведение аудиометрического исследования было затруднено из-за умственной отсталости мальчиков. Отологическое исследование патологии не выявило. ЭЭГ-аудиометрия показала умеренно глубокую пейросенсорную глухоту, охватывающую главным образом высокие частоты. Другие аудиометрические пробы не производились. Речь у обоих братьев не развивалась.
Вестибулярная система. Калорические вестибулярные пробы были нормальными.

Лабораторные данные. Рентгенограммы. На краниограмме обнаружены малые размеры и асимметрия черепа. Отмечались укорочение средних фаланг и гипоплазия V пястной кости.
Другие данные. На ЭЭГ у одного из мальчиков была обнаружена чрезмерно медленная активность, в то время как у его брата ЭЭГ была нормальная. Электроретинографическое исследование зарегистрировало у старшего мальчика почти нормальную реакцию на свет.

Рутинные анализы мочи и крови, проба на электролиты и спинномозговая жидкость были нормальными.
Патология. Результаты гистопатологического исследования не представлены.

Наследственность. Родители больших детей состояли в отдаленном родстве. У тетки по линии матери был спастический церебральный паралич, но без ретинопатии. Тип наследования более всего похож на аутосомно-рецессивный, но нельзя исключить возможность Х-сцепленного наследования.

Диагноз. При синдроме Ушера моторика и психическая сфера ингактны. Другие заболевания, включающие пигментный ретинит и глухоту, такие как синдром Кокейна, синдром Рефсума и синдром Альстрёма, имеют другие сопутствующие аномалии, отличные от спастической параплегии и умственной отсталости, наблюдающихся при этом заболевании.

Существует несколько синдромов, включающих умственную отсталость и нарушения походки. Синдром Ричарде — Раидля (Richards — Rundle) характеризуется глухотой и медленно прогрессирующей атаксией, но мышечная сила остается вполне хорошей в течение многих лет. Синдром Тройера (Тгоуег) включает спастическую параплегию и дистальиые мышечные атрофии, которые начинаются в детстве и медленно прогрессируют, пока в третьем — четвертом десятилетии жизни ходьба становится совершенно невозможной. Хотя у некоторых больных и выявляют умственную отсталость, у них не доказаны пигментный ретинит или атрофия зрительных нервов (Cross, McKusick).
В одной семье была описана спастическая параплегия с дегенерацией сетчатки в сочетании с нейросеисорной глухотой, но интеллект у больных был нормальным (Louis-Bar, Pirot, Mahloudji, Chuke)

Лечение. Так как умственная отсталость у больных выражена резко, применение слуховых аппаратов ограничено.
Прогноз. Заболевание очень медленно прогрессирует, в результате развивается полная идиотия.

Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) вероятное аутосомно-рецессивное наследование, 2) прогрессирующий пигментный ретинит, 3) прогрессирующий тетрапарез, 4) выраженное прогрессирующее слабоумие, 5) умеренную нейросенсорную глухоту.

- Читать далее "Синдром Кокейна: карлик со старческим видом, умственной отсталостью и тугоухостью"

Система восстановления зрения.

Система М. С. Норбекова.

Занятия проводит преподаватель Центра академика М.С. Норбекова Екатерина Зенина.
Бесплатное ознакомительное занятие состоится 17 марта 2014 г. в 18:00.

«Пусть во всех медицинских книгах вы прочтете, что ваша болезнь неизлечима, если что-то стоящее удерживает вас в этой жизни – вы обречены на успех».

Так утверждает человек, известный не только в нашей стране, но и далеко за ее пределами, Мирзакарим Санакулович Норбеков. В юности врачи признали его безнадежно больным. Но он сумел победить свой недуг. И теперь этот сильный человек показывает путь к здоровью другим.

Более 20 лет назад академик М.С. Норбеков создал оздоровительную систему, которая позволяет человеку любого возраста за десять занятий научиться самостоятельно наводить порядок в своем организме. В 1998 году по решению Международной ассоциации независимых медицинских экспертов она признана самой эффективной среди других альтернативных оздоровительных систем.

Система ускоренного обучения саморегуляции организма предлагает десять путей выхода из нездоровья. Это и суставная гимнастика, и гимнастика воли, и гимнастика воображения, и тренировка эмоций и многое другое. Но основа – в том, что человек из неудачника превращается в Победителя.

Формула Норбекова: волевое принуждение – мышечный корсет – настроение – вера – результат! Хотите – верьте, хотите – проверьте! Не забудьте, что проверять надо не менее сорока дней и обязательно создавать при этом внутреннее состояние того, что вы Победитель!

Но для получения результата надо потрудиться. Работа над собой требует преодоления лени, поэтому в аудитории только те, кто к этому готов. Это единственное условие выздоровления. Иначе любые теоретические знания бесполезны. И Наставник и Ученик, каждый – должен пройти свою половину пути, суть которого – настрой на добро и жизнь.

За 10 дней Вы сможете: восстановить зрение и слух; избавиться от боли в позвоночнике; нормализовать давление; укрепить середечно-сосудистую и нервную системы; избавиться от бессоницы; укрепить эндокринную и имунную системы; решить гинекологически-урологические проблемы; очистить и омолодить свой организм; устранить дефекты кожи; регулировать дыхание и питание; забыть об апатии и депрессии; наладить семейные отношения; создать личную модель успеха; раскрыть свои внутренние возможности; узнать о секретах древневосточной медицины. Мы учимся исцелять себя и поддерживать свое здоровье естественными методами. Мы освоим навыки: формирования внутренней уверенности; избавления от вредных привычек; создания положительных привычек; развития навыков по Вашему выбору; постановки и достижения целей.

Учебно-оздоровительный курс по методике М.С.Норбекова направлен на обучение наших слушателей базовым возможностям управления своим организмом, вплоть до клеточного уровня.

Результатом практического освоения материалов этого курса является:

- фактическое восстановление физического здоровья;

- повышение сопротивляемости иммунной и прочих жизненно важных систем к неблагоприятным воздействиям окружающей среды;

- ускоренная регенерация тканей и, как следствие, омоложение человека;

- качественное улучшение ежедневного самочувствия, повышение общего тонуса и работоспособности.

Многие вначале сомневаются, что можно быть здоровым при помощи всего лишь каких то физических и мысленных упражнений. Не глотая пачками таблетки и пилюли получать удовольствие от здоровой полноценной жизни. Конечно, Вы можете продолжать дальше жить, как привыкли: не изменяя своим стереотипам, не веря в собственные силы и не используя возможности, которые Природа заложила в нас с детства.

Для тех, кто желает изменять свою жизнь к лучшему, мы предлагаем начать со здоровья, используя проверенную эффективную методику с маленькими восточными хитростями, адаптированными к европейскому восприятию. Она позволит Вам легко и быстро получить ощутимые результаты по улучшению своего здоровья и самочувствия уже в течение первых дней занятий.

СКИДКА 20% на весь курс предоставляется студентам, пенсионерам, инвалидам, а также двум или более представителям одной семьи.

Более подробную информацию о системе М. С. Норбекова смотрите на нашем сайте: http://planetav.by/training/coursesnorbekov

Следующие статьи

• Заболевания сетчатки Клинические изображения. Заболевания склеры. Заболевания слезных органов.
• Синдром Луи-Бар (атаксия -телеангиэктазия). синдром Маркезани. Синдром Мебиуса (синдром врожденного окулофациального паралича, синдром фациальной диплегии).
• Пчелиный воск. Прополис. Пчелиный мед. Пыльца - продукт питания и лечебное средство.

Поделитесь своим мнением

Имя *

Почта *

Тект *

Сумма цифр:

Претензии при заказе лимузинов

Макияж глаз если не видно верхнего века

Глазная клиника в ростове на дону сокол лечение катаракты стоимость

Интересное:

Нарушения зрения и симтомы

Жидкая подводка для глаз риммель отзывы

Клинические испытания дренажного устройства STARflo для пациентов с глаукомой